Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Koagulologia, badania służące ocenia stopnia krzepliwości krwi
28 kwietnia 2024, 09:42Koagulologia jest dziedziną diagnostyki laboratoryjnej, która służy ocenie zaburzeń krzepnięcia krwi, czyli weryfikuje zdolność do zatrzymania krwawień, ale także obrazuje efekt nadmiernego aktywowania krzepnięcia lub za słabe jego hamowanie. W pierwszym przypadku mamy do czynienia z niepohamowanym, obfitym krwawieniem, natomiast w drugim obserwujemy możliwość powstawania zatorów, które mogą powodować udary bądź zawały. Badania te służą również do monitorowania działania i stężeń niektórych leków.
Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów
8 kwietnia 2024, 11:18Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.
W leczeniu raka piersi można będzie wykorzystać „wyczerpane” komórki układu odpornościowego?
5 kwietnia 2024, 09:16Naukowcy z University of Cambridge stworzyli największą bazę ludzkich komórek piersi. Udało się dzięki temu określić wczesne mutacje w genach BRCA1 oraz BRCA2. Mutacje w tych genach zwiększają ryzyko nowotworów piersi i jajników. Naukowcy zauważyli, że komórki odpornościowe w tkankach piersi zdrowych kobiet, u których występują mutacje w BRCA1 i BRCA2, wykazują oznaki nieprawidłowego działania znanego jako „wyczerpanie”. Z tego powodu mogą nie być zdolne do oczyszczania organizmu z uszkodzonych komórek, z których może rozwinąć się nowotwór.
Interakcja między Ziemią a Marsem wpływa na klimat na Ziemi i prądy oceaniczne
13 marca 2024, 13:01Interakcja pomiędzy Ziemią a Marsem wpływa na prędkość prądów w głębiach oceanów i klimat na naszej planecie. Naukowcy z Uniwersytetów w Sydney i Sorbonie odkryli trwający 2,4 miliona lat cykl, który powiązali z ocieplaniem klimatu Ziemi. Odkrycia dokonali podczas badań, których celem było stwierdzenie, czy głębokie prądy oceaniczne spowalniają czy przyspieszają w miarę ocieplania się klimatu. W tym celu wykorzystali dane z setek odwiertów geologicznych wykonanych w ciągu ponad 50 lat. Dostrzegli powtarzający się co 2,4 miliona lat wzór zmiany prędkości prądów.
Wyższe BMI silnie powiązane z objawami depresji. Szczególnie u kobiet
12 marca 2024, 09:46Wyższe BMI jest silnie powiązane z gorszym stanem zdrowia psychicznego, szczególnie u kobiet, donoszą naukowcy z University College Cork. Naukowcy przeanalizowali informacje dotyczące 1821 osób w wieku 46–73 lat, zwracając szczególną uwagę na ich dobrostan oraz masę ciała. Odkryli, że BMI oraz stosunek obwodu pasa do wzrostu były silnie dodatnio skorelowane z liczbą punktów, jakie badani uzyskali w teście CES-D, który służy do wstępnego wykrywania objawów związanych z depresją oraz silnie ujemnie skorelowane z punktacją uzyskaną w kwestionariuszu Well-Being Index.
Naukowcy zbadali skutki przyjęcia 217 dawek szczepionki przeciwko COVID-19
6 marca 2024, 08:35Zbadanie 62-letniego mężczyzny, który w ciągu 29 miesięcy przyjął 217 dawek szczepionki przeciwko COVID-19 stało się dla naukowców rzadką okazją do przyjrzenia się skutkom tak znacznego przedawkowania środka chroniącego przed SARS-CoV-2. Uczeni z Uniwersytet Fryderyka i Aleksandra w Erlangen i Norymberdze oraz Szpitala Uniwersyteckiego w Erlangen o istnieniu mężczyzny dowiedzieli się z prasy. Przed nimi nikt nie miał do czynienia z osobą, która przyjęła tak wiele dawek szczepionki.
Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?
27 lutego 2024, 09:48Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.
W jaki sposób działa odkurzacz piorący?
15 lutego 2024, 12:20Odkurzacz piorący to wielofunkcyjne urządzenie, które zmienia oblicze codziennego sprzątania, łącząc tradycyjne odkurzanie z mokrym czyszczeniem. Jest idealne do usuwania brudu, plam i alergenów z dywanów, wykładzin, twardych podłóg i tapicerki. Dzięki tej innowacyjnej technologii, sprzątanie staje się szybsze, efektywniejsze i mniej żmudne, oferując wyższy standard czystości przy minimalnym wysiłku.
Niezwykła odporność niesporczaków. Wiemy, jak działa mechanizm zapewniający im przetrwanie
24 stycznia 2024, 11:37Niesporczaki znane są ze swojej niezwykłej odporności na niekorzystne warunki środowiskowe. Dzięki wejściu w stan kryptobiozy potrafią przetrwać temperatury sięgające dziesiątków stopni poniżej zera, znacznie przekraczające 100 stopni Celsjusza, olbrzymie ciśnienie czy intensywne promieniowanie jonizujące oraz olbrzymie stężenie soli. Naukowcy z University of North Carolina i Marshall University opisali właśnie, jak działa mechanizm zapewniający niesporczakom tak niezwykłą odporność.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 8 9 …
